¡Investiguemos juntos por el Síndrome Prader-Willi!

Proyectos de Investigación
ASOCIACIÓN CATALANA PARA EL SINDROME PRADER-WILLI El Síndrome Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta a uno de cada 20.000 nacidos y se asocia a la hiperfagia (aumento excesivo de la sensación de apetito e ingesta incontrolada de alimentos), además de rasgos físicos característicos, déficits hormonales, comportamiento característico (rabietas, autolesiones de rascado, comportamiento obsesivo-compulsivo) y rasgos cognitivos (retraso mental). La preocupación por la comida y el hambre insaciable puede llegar al extremo de buscar comida en basuras, robar comida o dinero para comida o llegar a comer sustancias no comestibles. Debido a su baja prevalencia, está considerada como una enfermedad rara y, como consecuencia, se destinan pocos recursos a su investigación y no existe tratamiento. En este contexto, desde la asociación damos apoyo al estudio para el tratamiento con…
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¿Existe una relación directa entre la celiaquía y el aumento del colesterol?

Proyectos de Investigación
SMAP - Associació Celíacs de Catalunya Una vez llega el diagnóstico de la celiaquía y se empieza la dieta sin gluten, se ha observado que muchas personas aumentan de peso o los niveles del colesterol. Desde la Asociación Celíacos de Cataluña nos preguntábamos el por qué, así que hemos solicitado a la Universidad de Barcelona y al Instituto de Investigación en Nutrición y Seguridad Alimentaria un estudio para comparar el valor nutricional del pan de molde comercial con y sin gluten, en concreto en referencia a su contenido en grasa, sodio, colesterol y perfil de ácidos grasos. ANTECEDENTES: En un estudio bibliográfico previo, llevado a cabo por la Asociación de Celíacos de Cataluña en colaboración con el grupo de investigación LiBiFOOD de la Universidad de Barcelona, se concluyó que ciertos…
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Biopsia Líquida en el tratamiento del cáncer de páncreas

Proyectos de Investigación
FUNDACIÓN INTHEOS La genética ha dado la posibilidad de poder tratar mejor el cáncer. En nuestro código genético tenemos toda la información relevante para poder vencer todo tipo de enfermedades. En el caso del cáncer, los test moleculares, analizan el tumor, para analizar su carga genética y así poder buscar el mejor fármaco, o combinación de fármacos, que ayuden al paciente a vencer su enfermedad de la manera más eficaz y con menores efectos secundarios. Hasta ahora, los análisis genéticos se han hecho a través de la extracción de una pieza del tumor del paciente pero la biopsia líquida permite analizar el ADN circulante en sangre, lo que facilita a aquellos tumores, que no se pueden biopsiar, analizar su código genético para después buscar el mejor tratamiento para ese paciente.…
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Diseño de una herramienta clave en el tratamiento del cáncer infantil

Proyectos de Investigación
FUNDACIÓN INTHEOS Lo único que conseguirá acabar con el cáncer infantil es la investigación. En cáncer infantil todavía existe un 20% de niños que no se curan. Según los últimos avances en investigación contra el cáncer, la mejor herramienta para buscar nuevos tratamientos es a través de los Test Moleculares; los cuales analizan el ADN del tumor para poder encontrar un tratamiento personalizado para cada paciente. Pero, hasta ahora, sólo existen Test Moleculares para adultos y es necesario desarrollarlos para niños, dado que éstos son completamente distintos a los adultos y es necesario que se abran nuevas vías de investigación específicas para ellos, de tal manera que sean lo más eficaces posible para curar la enfermedad y para poder ayudarles a volver a casa junto a su familia cuanto antes.…
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VI Beca de Investigación

Proyectos de Investigación
FUNDACIÓN UNOENTRECIENMIL Cada año se diagnostican en España más de 300 nuevos casos de leucemia infantil –casi uno al día- y desgraciadamente 2 de cada 10 niños no lo superan. En Unoentrecienmil no nos contentamos con el 80% de tasa de superación, queremos que 10 de cada 10 niños diagnosticados se curen y que no dentro de mucho los médicos, en el terrible momento del diagnóstico, puedan decir: “Tranquilo, sólo es leucemia”. Pero para llegar a este sueño, el sueño de todos, hace falta invertir en investigación y en Unoentrecienmil tenemos el compromiso de lanzar cada año al menos una Beca de Investigación dotada con 100.000 euros anunciada en el BOE y evaluada por una comisión científica como la ANEP (Agencia Estatal de Investigación). Incluida la V Beca de Investigación, Unoentrecienmil…
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Responsable de Proyectos y Programas para Investigación

Proyectos de Investigación
FUNDACIÓN ANA CAROLINA DIEZ MAHOU El resumen de la realidad en la que nos encontramos, es que la investigación y los tratamiento de enfermedades raras en menores de edad, cada vez más comunes, institucionalmente se encuentra “en terreno de nadie”, debido a los limites competenciales entre Sanidad, Educación y Servicios Sociales, quedándose sin cubrir las necesidades básicas. No existe la financiación necesaria para las investigaciones, ni coordinación entre los propios centros de investigación, ni entre estos y los equipos clínicos, y nos referimos a ámbito nacional, europeo e internacional. Dentro de la fundamentación y la planificación estratégica de ambas entidades, se encuentran los objetivos tácticos operativos de este proyecto. Con respecto a la viabilidad del proyecto, se basa en los ingresos habituales recurrentes y continuos de las dos organizaciones que…
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