Identificación precoz de arritmias malignas en niños con laminopatía (PREMIADO) – Premios Solidarios del Seguro 2018

Identificación precoz de arritmias malignas en niños con laminopatía (PREMIADO)

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FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO, NIÑOS CONTRA LA LAMINOPATIA

La laminopatía es una enfermedad terrible. Lo que queremos es salvar vidas y estamos salvando vidas. La investigación es clave en este sentido y poder contar con fondos para poder hacer esta investigación es en definitiva esencial.

La laminopatía es una enfermedad rara entre las raras, que afecta a los niños desde su nacimiento causando insuficiencia respiratoria, pérdida de fuerza en brazos y pies, debilidad en cuello y tronco lo que lleva a una gran falta de movilidad y a la necesidad de utilizar silla de ruedas. Con el tiempo aparecen problemas cardiorrespiratorios, lo que aumenta el riesgo de muerte súbita por arritmias malignas. Es degenerativa, hoy por hoy no tiene cura y la esperanza de vida es muy corta. Los niños afectados deben ser estudiados exhaustivamente a nivel cardiológico para detectar de forma precoz cualquier afectación cardíaca, y poder actuar en consecuencia. Los padres de los niños diagnosticados con laminopatía se dieron cuenta de lo importante que era estar pendientes del corazón de sus hijos y gracias a la Fundación Andrés Marcio, que investiga esta enfermedad y al Hospital San Joan de Déu de Barcelona (HSJD) con la doctora Georgia Sarquella Brugada al frente pusieron en marcha un proyecto de investigación para ver cómo podían vigilar el corazón de estos niños. Este proyecto empezó en el año 2014 , con el estudio de 25 niños (australianos, españoles, americanos, rusos , franceses) de los cuales 13 (7 en 2015 y 6 en 2016) fueron financiados por la Fundación para saber cómo funcionaba su corazón y se comprobó que estaba dañado.

El estudio consiste en la implantación de un Holter subcutáneo en el corazón, del cual la doctora recibe información de cómo está el corazón de los niños y permite detectar las arritmias malignas, informando luego a las familias de la situación del paciente y aconsejando un tratamiento. Es un sistema de monitorización domiciliaria. Gracias a este aparato implantado en el corazón de los niños se obtuvieron datos relevantes que indicaron la urgente implantación de marcapasos, desfibrilador o ambos simultáneamente. Hoy por hoy se ha salvado la vida a 4 niños .El objetivo principal del proyecto es cambiar la historia natural de los niños con laminopatía detectando de forma precoz las arritmias malignas. El seguimiento en tiempo real del corazón proporciona variables que predicen la probabilidad de arritmias asociadas a la laminopatía y eso es algo que se ha hecho en poca medida hasta la fecha. Este proyecto es innovador y único, es mínimamente invasivo y con beneficio a largo plazo. Definitivamente ya hemos cambiado la historia natural de estos pacientes. Pacientes que en condiciones normales habrían fallecido por algún tipo de arritmia maligna, y hemos puesto los medios y detectado precozmente para que estuvieran mejor. El efecto multiplicador de este proyecto es sin duda alguna enorme, ya que a pesar de que la población en origen es pequeña, ha demostrado alta eficacia y gran confort en los pacientes y en las familias.

Estamos muy contentos con este proyecto porque nuestros niños llegan a una edad más avanzada y la principal necesidad que tenemos y la más urgente es poder continuar realizando estas intervenciones y seguir vigilando el corazón de los niños. Necesitamos adquirir 13 nuevos dispositivos subcutáneos para los 13 niños que ya fueron vigilados/monitorizados ya que la batería de este dispositivo dura 3 años y se hace absolutamente imprescindible seguir teniendo controlado su corazón para mejorar su calidad de vida y salvarles la vida. La duración del proyecto es de Mayo 2018 a diciembre de 2019.

Descripción Actividad de la Fundación

La fundación Andrés Marcio se creó en el año 2013 con el objetivo principal de financiar proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida de los niños con laminopatía y encontrar una cura. Desde su creación, la FAM ha apoyado y sigue apoyando diversos programas de investigación de diferentes grupos nacionales e internacionales (en el Hospital San Joan de Deu de Barcelona, en el Instituto de Salud Carlos III, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Girona, en el Institut de Myologie de París, en la compañía norteamericana Allomek) por un total de 1 millón de euros.
La FAM recauda sus fondos mediante donaciones privadas de particulares y empresas, la concesión de premios (Brindis Protos 2017, premios Teaming 2016) y/o la organización de eventos solidarios (festivales, comidas benéficas, carreras, mercadillos solidarios…)
Somos imparables en la lucha contra esta enfermedad porque queremos que nuestros niños se curen.
NECESITAMOS INVESTIGACIÓN=ESPERANZA