¡Investiguemos juntos por el Síndrome Prader-Willi! – Premios Solidarios del Seguro 2018

¡Investiguemos juntos por el Síndrome Prader-Willi!

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ASOCIACIÓN CATALANA PARA EL SINDROME PRADER-WILLI

El Síndrome Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta a uno de cada 20.000 nacidos y se asocia a la hiperfagia (aumento excesivo de la sensación de apetito e ingesta incontrolada de alimentos), además de rasgos físicos característicos, déficits hormonales, comportamiento característico (rabietas, autolesiones de rascado, comportamiento obsesivo-compulsivo) y rasgos cognitivos (retraso mental). La preocupación por la comida y el hambre insaciable puede llegar al extremo de buscar comida en basuras, robar comida o dinero para comida o llegar a comer sustancias no comestibles.

Debido a su baja prevalencia, está considerada como una enfermedad rara y, como consecuencia, se destinan pocos recursos a su investigación y no existe tratamiento. En este contexto, desde la asociación damos apoyo al estudio para el tratamiento con hormona de crecimiento en adultos con SPW, dirigido por la Dra. Assumpta Caixàs y la Dra. Olga Giménez Palop del departamento de Endocrinología y Nutrición, junto a la participación de colaboradores de diferentes especialidades médicas, en el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell (Barcelona).

Se trata de un ensayo clínico pionero para estudiar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento sobre la hipotonía (o flacidez: término médico que indica disminución del tono muscular, medida a nivel del sistema nervioso central, mediante resonancia magnética funcional, en adultos con el SPW.

Se trata de evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular antes y un año después del inicio del tratamiento, en pacientes adultos a los que previamente se les ha diagnosticado un déficit de hormona de crecimiento.

Se han publicado diversos estudios de pacientes adultos con SPW realizados en otros países (USA, Holanda, Italia, Francia, entre otros) con resultados muy positivos, en cuanto a la fuerza muscular y composición corporal, así como la mejora de la calidad de vida y el bienestar, sin que, por otro lado, se hayan detectado efectos adversos.

El Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell forma parte de la primera red de unidades de experiencia clínica de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo conductuales de base genética en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica, entre las que se encuentra el Síndrome de Prader-Willi.

SOBRE LA ASOCIACIÓN

La Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi nace en 1996, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas afectas por la SPW y sus familiares. El ánimo que impulsa a esta Asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos en áreas educativas, sanitarias y científicas de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome de Prader Willi. Pretendemos proporcionar información y espacio de encuentro para todas las personas interesadas en el síndrome y sus implicaciones.