Rumbo a la esperanza – Premios Solidarios del Seguro 2018

Rumbo a la esperanza

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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, el problema principal es el retraso mental y físico en el crecimiento. Es un síndrome congénito, es decir, está presente desde el nacimiento, y afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Actualmente, la asociación dedica muchos esfuerzos a la comunicación de este síndrome para dar cobertura a una de las necesidades básicas de estos niños y niñas con el SCdL: Dar a conocer su enfermedad y su día a día para evitar así la exclusión social de las familias. Asimismo, la información permite mejoras en el diagnóstico.

Para la asociación, es esencial que tanto la sociedad como los profesionales de la salud conozcan los rasgos típicos de la fisonomía de un niño con SCdL para su rápido diagnóstico. Hasta hace pocos años, no se conocían los genes implicados en el síndrome y se diagnosticaba a través de los rasgos y características físicas. Esto implica que hay muchas personas mayores que no conocen que tienen la SCdL.

Como asociación reconocida de Utilidad Pública, tenemos el deber de promocionar el cambio social. Y gracias a este proyecto de sensibilización pretendemos conseguir la comprensión y empatía de la sociedad, y que se involucre en la movilización para las enfermedades raras.

‘Rumbo a la esperanza’ es un proyecto de sensibilización que se inició el 2017 y seguiremos potenciando el 2018 para cubrir una de las necesidades básicas de los niños y adultos con la SCdL: darles visibilidad para reducir su exclusión social. Gracias a este proyecto, durante el 2017 hemos renovado la imagen de la asociación y hemos editado nuevo material para la divulgación de la enfermedad:

– Hemos renovado el logotipo y la web www.corneliadelange.es. El objetivo para este 2018 es que la web se convierta en el referente de información de la SCdL en España y en Latinoamérica.

– Hemos realizado fotografías a las personas afectadas de la SCdL para dar a conocer los rasgos típicos de la enfermedad. Estas imágenes han servido para dar a conocer los rasgos físicos de la enfermedad. De hecho, hemos cedido el uso a un grupo de familias de Israel que están constituyendo la asociación y querían dar a conocer la SCdL.

– Hemos editado nuevos trípticos que este año se repartirán por los centros médicos de todo el Estado.

– Hemos renovado la imagen y hemos profesionalizado los boletines semestrales que la asociación edita cada año. Debido a que la entidad celebra los 20 años durante el 2018, este año se editará un boletín monográfico de la trayectoria.

– Hemos editado dos vídeos divulgativos. Además de hacer difusión entre profesionales y nuestros canales de comunicación (web, Facebook y Twitter), este 2018 uno de los vídeos se emitió durante 10 días en el canal MouTV del metro de Barcelona, llegando así a miles de pasajeros que han podido conocer qué es la SCdL.

Para seguir con esta tarea de divulgación, se realizarán tres vídeos de doctores especialistas en la SCdL de una duración de 2 minutos cada uno y entre los contenidos:

a) Se hablará sobre los importantes avances de la SCdL en la Genética Clínica y Genómica Funcional.
b) Vídeo informativo de los rasgos, características especiales y fenotipo de la SCdL.

Por otro lado, se seguirá haciendo difusión del material editado en 2017:
– Un community manager elaborará los contenidos para la web y dinamizará las redes sociales.
– Se repartirán los trípticos por diferentes centros sanitarios de España.
– Se elaborará un monográfico sobre los 20 años de la asociación.

SOBRE LA ASOCIACIÓN

La Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange nace en 1998, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas con SdCL y sus familiares, siendo la única entidad en el territorio español.

El ánimo que impulsa esta asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos en áreas educativas, sanitarias y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome de Cornelia de Lange.
Pretendemos proporcionar información y ser un punto de encuentro para todas las personas interesadas en el síndrome y sus implicaciones.

Objetivos:
– Fomentar el conocimiento del síndrome de Cornelia de Lange en el Estado español.
– Dar apoyo a las familias de las personas afectadas por el SCdL.
– Propagar información actualizada sobre el síndrome.
– Ayudar a mejorar la calidad de vida a los afectados/as.