Analisis global en el Síndrome de Invdup(15) [idic(15)]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos al fenotipo

El proyecto de investigación tiene como objetivo principal, el abordaje de los reordena mientos genómicos aplicando tecnologías pangenómicas (arrays de 1000000 SNPs) para la caracterización de la duplicación y delección de todos los pacientes con diagnotico inv-dup 15 enviados desde nuestra Fundación. Siguiendo el modelo que se ha aplicado en el INGEMM para otras enfermedades como por ejemplo Síndrome de Dravert, este proyecto es potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnostico en cualquier parte del mundo.

El estudio también permite la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosti
cadas a través del cariotipo o FISH.

El uso de un array específico que combina una cobertura genómica completa y una alta intensidad de sondas en los genes/loci implicados en el Invdup(15) permitirá la detección de alteraciones cripticas en estos pacientes y la identificación de nuevas regiones ,genes o locis candidatos.

Fundacion Inversion Duplicacion del Cromosoma 15q

Los fines de la Fundación son promover y fomentar la investigación del síndrome con el fin de obtener una futura curación de la enfermedad, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares, favorecer su integración social e impulsar sus derechos para que reciban atención medica adecuada sin ningún tipo de discriminación.