Analisis global en el Síndrome de Invdup(15) [idic(15)]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos al fenotipo

Fundacion Inversion Duplicacion del Cromosoma 15q, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
El proyecto de investigación tiene como objetivo principal, el abordaje de los reordena mientos genómicos aplicando tecnologías pangenómicas (arrays de 1000000 SNPs) para la caracterización de la duplicación y delección de todos los pacientes con diagnotico inv-dup 15 enviados desde nuestra Fundación. Siguiendo el modelo que se ha aplicado en el INGEMM para otras enfermedades como por ejemplo Síndrome de Dravert, este proyecto es potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnostico en cualquier parte del mundo. El estudio también permite la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosti cadas a través del cariotipo o FISH. El uso de un array específico que combina una cobertura genómica completa y una alta intensidad de sondas en…
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