Cáncer de mama y el deseo de ser madre

Fundación GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Este proyecto de investigación nos va a permitir conocer y ofrecer las mejores oportunidades a las más de 1000 mujeres con cáncer de mama que cada año quieren cumplir su deseo de ser madre así como conocer y tratar mejor el cáncer de mama en mujeres embarazadas Con este proyecto queremos ofrecer herramientas concretas a los especialistas para garantizar un mejor abordaje de los siguientes casos: • Mujeres con cáncer de mama en el embarazo, la lactancia o un año tras el parto. Cada vez son más frecuentes. • Mujeres que deseen gestar tras un cáncer de mama. Contraindicado en el pasado, hoy sabemos que es posible conseguir este embarazo de forma espontánea o por técnicas de reproducción asistida. • Mujeres con cáncer de mama que quieran preservar su fertilidad…
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Cáncer de mama en el varón

Fundación GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Cada año se diagnostican más de 32.000 nuevos casos de cáncer de mama en España. Es la primera causa de muerte por cáncer en la mujer, produciendo 6.000 muertes al año. El cáncer de mama en el varón supone el 0,25% de los cánceres en el varón y menos del 1% de los cánceres de mama. Sin embargo, se ha evidenciado que la incidencia está aumentando alrededor del 1,1% al año. Toda la evidencia generada en el cáncer de mama está basada en la población femenina en la que es el tumor maligno más frecuente y que es un problema de salud de gran envergadura por su prevalencia e incidencia. Los datos acerca del tratamiento y seguimiento de los varones que desarrollan un cáncer de mama son muy limitados. Los…
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Analisis global en el Síndrome de Invdup(15) [idic(15)]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos al fenotipo

Fundacion Inversion Duplicacion del Cromosoma 15q, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
El proyecto de investigación tiene como objetivo principal, el abordaje de los reordena mientos genómicos aplicando tecnologías pangenómicas (arrays de 1000000 SNPs) para la caracterización de la duplicación y delección de todos los pacientes con diagnotico inv-dup 15 enviados desde nuestra Fundación. Siguiendo el modelo que se ha aplicado en el INGEMM para otras enfermedades como por ejemplo Síndrome de Dravert, este proyecto es potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnostico en cualquier parte del mundo. El estudio también permite la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosti cadas a través del cariotipo o FISH. El uso de un array específico que combina una cobertura genómica completa y una alta intensidad de sondas en…
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Yo Doy mis Pasos por la esclerosis múltiple

Fundación Grupo de Afectados de Esclerosis Mútliple, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Yo Doy mis Pasos (https://www.yodoymispasos.es) es una iniciativa solidaria para apoyar la investigación por la esclerosis múltiple (EM) mientras se practica alguna actividad física. Ya sea paseando, corriendo o yendo en bicicleta, cualquier persona puede participar y donar sus pasos para convertirlos en investigación. Gracias a la colaboración y al apoyo de empresas solidarias como PREMIOS DEL SEGURO convertiremos esos pasos en fondos para la investigación. Más allá de captar fondos para la investigación, la iniciativa Yo Doy mis Pasos tiene otros dos importantes objetivos: concienciar a la sociedad sobre el esfuerzo añadido que supone vivir con EM e implicar al público en un estilo de vida más saludable. Para concienciar sobre la EM, Fundación GAEM ha creado una Tabla de esfuerzo para comparar y visibilizar el esfuerzo que supone…
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PROYECTO DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA SOBRE EL HABLA Y EL APRENDIZAJE MOTOR EN EL SÍNDROME POR DELECIÓN 22q11

ASOCIACIÓN SINDROME 22q ANDALUCIA, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
PROYECTO DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA SOBRE EL HABLA Y EL APRENDIZAJE MOTOR EN EL SÍNDROME POR DELECIÓN 22q11 Actualmente la Asociación SD22q11.2 de Andalucía está participando en un proyecto de investigación clínica titulado "Estudio de los problemas de comunicación y aprendizaje en personas con SD22q11". En él participan, de forma altruista, profesores e investigadores de la Universidad de Málaga, junto a especialistas del Hospital Materno-Infantil del Servicio Andaluz de Salud. La población que está siendo estudiada en este proyecto está constituida por los miembros de la Asociación 22q de Andalucía que están afectados. Hasta el momento han sido estudiadas 32 personas. Pero este tamaño se espera que aumente ya que continuamente se están afiliando nuevos casos a la Asociación 22q de Andalucía. Este proyecto cuenta con la aprobación del Comité de…
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Terapia asistida con animales en la rehabilitación de pacientes con adicción al alcohol

PROYECTOS, Proyectos de Investigación, SOULING
Se trata de un proyecto de terapias asistidas con perros a pacientes con adicción al alcohol que pretende reforzar la alianza terapéutica de los pacientes con alcoholismo y mejorar su estado emocional, para evitar las recaídas y afianzar su recuperación. Para ello, los pacientes aprenden a ayudar a los perros a mejorar en su autocontrol, para conseguir evitar situaciones de riesgo de su día a día, creando nuevos hábitos e introducirlos en su vida. De esta manera ven reflejada su propia situación en la del perro y trabajando en ayudar al perro, trabajamos a su vez en su propia rehabilitación, creando una mayor conciencia de su situación de enfermedad. Los perros que participan en este proyecto, Ras y Fox, han sido seleccionados, sociabilizados y preparados para realizar este tipo de…
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VII Beca Investigación de leucemia infantil Unoentrecienmil

Fundación Unoentrecienmil, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
En España fallece cada día un niño por cáncer infantil: es la mayor causa de muerte en edad pediátrica que no sea accidente, y los principales expertos son tajantes: “La cura de esta enfermedad solamente llegará por medio de la investigación”. En Unoentrecienmil no nos conformamos con el 80% actual de tasa de supervivencia, no podemos tolerar que 2 de cada 10 peques diagnosticados no salgan adelante, y nuestro compromiso es claro: impulsar proyectos de investigación para la curación plena de la leucemia infantil con el objetivo de que 10 de cada 10 peques se curen. Todos los años concedemos al menos una Beca de Investigación dotada con 100.000€ anunciada en el BOE y evaluada independientemente por Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) dependiente de la Secretaría de Estado…
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Editado Génico mediado por CRISPR/Cas para el tratamiento de distrofias musculares asociadas a la Laminopatía

Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Con este proyecto pretendemos explorar el potencial del uso de las terapias avanzadas en el tratamiento de una enfermedad rara que afecta a niños y adolescentes, la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (Laminopatía). Esta patología, que en la actualidad no tiene cura, es debida al cambio de un único nucleótido de los tres mil millones presentes en el genoma humano. Por lo tanto, esta enfermedad genética humana es susceptible de ser tratada mediante técnicas de editado génico como la , recientemente descubierta, tecnología CRISPR/Cas que se ha convertido en la principal esperanza a nivel mundial de este tipo de enfermedades raras. Las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA (L-CMD) son enfermedades genéticas raras que aparecen en la infancia causando insuficiencia respiratoria, pérdida de fuerza en brazos y pies, debilidad…
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Esperanza para niños y niñas afectados de Tay-Sachs y Sandhoff. Proyecto de Investigación sobre estas enfermedades mortales

Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Acción y Cura para Tay-Sachs surge por la necesidad de hallar una cura a las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neurodegenerativas y de origen genético que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Afectan a bebés, niños y niñas cuya esperanza de vida no supera los 5 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento, son minoritarias, muy desconocidas, y letales. Tienen pocos especialistas y ninguna investigación científica en España salvo la que desarrollamos, ya que entendemos que cada uno de nuestros niños y niñas es único y tiene el mismo derecho que cualquier otro a que se investigue su enfermedad, independientemente del porcentaje de afectados. En Inglaterra y Estados Unidos se está investigando la cura definitiva mediante terapia génica, pero el inicio de los primeros ensayos…
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Estudio de la susceptibilidad genética asociada a la Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil: Identificación de nuevas dianas terapéuticas para la leucemia infantil

Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
El 20% de menores de edad con leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer pediátrico más común en las sociedades desarrolladas no logrará superar la enfermedad durante los 5 años desde el diagnóstico. La mayoría de las mutaciones asociadas a la LLA no afectan a genes, sino que frecuentemente se ubican en regiones reguladoras que controlan qué genes se deben ¨encender¨ o ¨apagar¨ para el correcto funcionamiento de la célula. Por ello, estas mutaciones podrían ejercer sus funciones malignas al alterar la regulación de los genes diana que entran en contacto físicamente. Desafortunadamente, la mayoría de los genes controlados por cada elemento regulador son desconocidos. Gracias a estos hallazgos realizados, se ha considerado necesario mejorar significativamente el resultado clínico de la LLA pediátrica al revelar nuevos genes asociados con el desarrollo…
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