Esperanza para niños y niñas afectados de Tay-Sachs y Sandhoff. Proyecto de Investigación sobre estas enfermedades mortales

Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), PROYECTOS, Proyectos de Investigación
Acción y Cura para Tay-Sachs surge por la necesidad de hallar una cura a las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neurodegenerativas y de origen genético que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Afectan a bebés, niños y niñas cuya esperanza de vida no supera los 5 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento, son minoritarias, muy desconocidas, y letales. Tienen pocos especialistas y ninguna investigación científica en España salvo la que desarrollamos, ya que entendemos que cada uno de nuestros niños y niñas es único y tiene el mismo derecho que cualquier otro a que se investigue su enfermedad, independientemente del porcentaje de afectados. En Inglaterra y Estados Unidos se está investigando la cura definitiva mediante terapia génica, pero el inicio de los primeros ensayos…
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Estudio de la susceptibilidad genética asociada a la Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil: Identificación de nuevas dianas terapéuticas para la leucemia infantil

Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
El 20% de menores de edad con leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer pediátrico más común en las sociedades desarrolladas no logrará superar la enfermedad durante los 5 años desde el diagnóstico. La mayoría de las mutaciones asociadas a la LLA no afectan a genes, sino que frecuentemente se ubican en regiones reguladoras que controlan qué genes se deben ¨encender¨ o ¨apagar¨ para el correcto funcionamiento de la célula. Por ello, estas mutaciones podrían ejercer sus funciones malignas al alterar la regulación de los genes diana que entran en contacto físicamente. Desafortunadamente, la mayoría de los genes controlados por cada elemento regulador son desconocidos. Gracias a estos hallazgos realizados, se ha considerado necesario mejorar significativamente el resultado clínico de la LLA pediátrica al revelar nuevos genes asociados con el desarrollo…
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AYUDA A FAMILIAS CON CÁNCER INFANTIL

FUNDACIÓN INTHEOS, PROYECTOS, Proyectos de Investigación
En los últimos años ha tenido lugar un avance muy importante en los nuevos tratamientos del cáncer. El descubrimiento del ADN, y de los genes relacionados con el cáncer, ha abierto la puerta a nuevas vías de tratamiento, más eficaces y precisas, para aquellos pacientes para los cuales no había tratamiento desde un primer diagnóstico o no habían reaccionado a la quimio tradicional. Estas alteraciones genéticas vienen identificadas a través de test moleculares que analizan; cada tumor de forma personalizada, cada mutación de los 50 genes más habituales relacionados con el cáncer, y que buscan nuevas “dianas tumorales” que permitan diseñar nuevos tratamientos para aquellas personas a las cuales se les ha cerrado toda posibilidad de curación. La dificultad de estos test es que tienen un coste muy elevado, entre…
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