Esperanza para niños y niñas afectados de Tay-Sachs y Sandhoff. Proyecto de Investigación sobre estas enfermedades mortales

Acción y Cura para Tay-Sachs surge por la necesidad de hallar una cura a las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neurodegenerativas y de origen genético que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Afectan a bebés, niños y niñas cuya esperanza de vida no supera los 5 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento, son minoritarias, muy desconocidas, y letales. Tienen pocos especialistas y ninguna investigación científica en España salvo la que desarrollamos, ya que entendemos que cada uno de nuestros niños y niñas es único y tiene el mismo derecho que cualquier otro a que se investigue su enfermedad, independientemente del porcentaje de afectados.

En Inglaterra y Estados Unidos se está investigando la cura definitiva mediante terapia génica, pero el inicio de los primeros ensayos clínicos todavía no tiene fecha, por lo que falta mucho tiempo para que esta terapia llegue a todos los niños afectados.

Dado que la cura definitiva llevará mucho más tiempo, se requieren terapias que planteen un tratamiento a corto o medio plazo. Por ello, desde ACTAYS coordinamos y financiamos la Investigación que se desarrolla en la Universidad de Sevilla desde 2015 que busca un medicamento que retrase el desarrollo de estas enfermedades, mejorando la calidad de vida de los afectados, cambiando el futuro de nuestros niños y niñas.

Nuestro proyecto aportará nuevos compuestos y mecanismos para el abordaje clínico y terapéutico, lo que permitirá alargar la vida de estos niños y niñas. Esto es importante porque los niños en los que la enfermedad ha causado ya grandes estragos no podrán acceder a la cura debido a su avanzado estado, pero podrán mejorar su calidad de vida y vivir más tiempo. Por otro lado, los niños que sí podrán llegar a la terapia génica conseguirán mantener las condiciones óptimas para que ésta pueda ser aplicada.

Además, esta investigación propone el uso de compuestos ya existentes para reposicionarlos, es decir, no necesitamos abordar la complejidad de crear un medicamento nuevo, si no probar los que ya existen gracias a otras investigaciones científicas. Esto no solo permite la viabilidad del proyecto a nivel científico y económico, sino que lograría que su aplicación clínica en pacientes fuera más rápida, es decir, que el tratamiento llegase a los niños afectados lo antes posible.

En enero de 2018 han comenzado los ensayos clínicos preliminares y actualmente se están probando componentes de este medicamento en pacientes, obteniendo ya algunos resultados.

¿Qué le pasa al cerebro de los niños afectados?
Estas enfermedades están causadas por la ausencia de la enzima encargada de descomponer los residuos tóxicos que deja la actividad cerebral diaria. Al no realizarse esta tarea, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central.
Son enfermedades lisosomales porque ocurren en el lisosoma, un pequeño órgano de la célula que es el encargado de realizar la tarea de reciclaje.

Objetivos y necesidades de este proyecto.
El principal objetivo es encontrar compuestos farmacológicos que contribuyan a ayudar al correcto reciclaje de la basura celular y a la inhibición de los procesos inflamatorios, en definitiva, estudiar diferentes mecanismos para frenar la enfermedad y desarrollar posibles tratamientos que sean efectivos. Cuanto antes lo consigamos, antes haremos posible que muchos de estos niños sobrevivan y cambien el futuro al que están destinados en este momento.

La necesidad principal de este proyecto es conseguir la financiación para dar continuidad a este estudio científico. Para la buena marcha de éste en el año en curso (2019) es necesario un presupuesto de 55.300€.

Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS)

La Asociación ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs) es una Organización sin ánimo de lucro declarada de UTILIDAD PÚBLICA por el Ministerio del Interior desde 2018.

Nace en 2014 por iniciativa de una familia afectada para promover la investigación científica y para dar asistencia a las familias afectadas de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neuro-degenerativas, de origen genético, que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Los niños afectados suelen morir entre los 3 y 5 años. En nuestro país no existía ninguna organización de pacientes enfocada a estas enfermedades, provocando que las familias vivieran el día a día de forma aislada.

En la actualidad, también ofrece atención psicológica a afectados de otras enfermedades neurológicas y sus familias en hospitales.