PROYECTO DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA SOBRE EL HABLA Y EL APRENDIZAJE MOTOR EN EL SÍNDROME POR DELECIÓN 22q11

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA SOBRE EL HABLA Y EL APRENDIZAJE MOTOR EN EL SÍNDROME POR DELECIÓN 22q11

Actualmente la Asociación SD22q11.2 de Andalucía está participando en un proyecto de investigación clínica titulado «Estudio de los problemas de comunicación y aprendizaje en personas con SD22q11». En él participan, de forma altruista, profesores e investigadores de la Universidad de Málaga, junto a especialistas del Hospital Materno-Infantil del Servicio Andaluz de Salud. La población que está siendo estudiada en este proyecto está constituida por los miembros de la Asociación 22q de Andalucía que están afectados. Hasta el momento han sido estudiadas 32 personas. Pero este tamaño se espera que aumente ya que continuamente se están afiliando nuevos casos a la Asociación 22q de Andalucía.
Este proyecto cuenta con la aprobación del Comité de Ética de la Investigación Provincial de Málaga (sesión del 27 abril, 2017).
Sus objetivos prioritarios son: A) evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan a la masticación, deglución, audición y habla; B) asociar las manifestaciones clínicas halladas en esta población con sus posibles localizaciones genómicas, usando para esto la información disponible en la base de datos internacional DECIPHER; y C) evaluar el impacto que el SD22q11 ejerce sobre la calidad de vida de los afectados y sus cuidadores.
Aplicaciones socio-sanitarias de este estudio. A nivel de la asistencia primaria y hospitalaria, esperamos contribuir a mejorar la protocolización de la atención clínica multidisciplinar de las personas afectadas:
Este estudio nos permitirá especificar mejor los diagnósticos por las distintas especialidades médicas implicadas, ya que pondrá en evidencia las variables más relevantes de este síndrome.
Optimizará los recursos asistenciales al permitir diseñar programas de seguimiento evolutivo y de intervención clínica que sean más individualizados, y por tanto más eficientes.
Mejorará la calidad de vida de las familias y favorecerá la regularidad en la escolarización de estos niños, ya que facilitará una mayor coordinación entre las consultas especializadas que han de realizar.
Aplicaciones bioinformáticas. Esta investigación nos permitirá relacionar las manifestaciones fenotípicas encontradas y las anomalías genotípicas registradas en DECIPHER, lo que nos va a proporcionar una clasificación ontogénica de los signos y síntomas de esta población, así como una mayor precisión en la localización de las alteraciones genéticas del síndrome. Con esta información se creará una base de datos que estará a disposición de la comunidad científica a través de un portal web.
En definitiva, creemos que este trabajo puede contribuir a un mayor conocimiento científico de las alteraciones que produce este síndrome en el desarrollo motor orofacial y en la audición, aspectos que han sido poco estudiados hasta el momento. Ello permitirá una más completa y coordinada atención a la salud de este colectivo de personas. Todo este conocimiento y sistematización asistencial repercutirá en el ámbito escolar al proporcionar información sobre las habilidades del aprendizaje de estos niños, y al disminuir el absentismo escolar derivado de las numerosas consultas que han de realizar.
Dado el pequeño tamaño de la muestra que hasta ahora llevamos evaluada, consideramos que este estudio es una propuesta de trabajo que en el futuro debe ser ampliada a otros centros y a una población mayor, ya que a partir de estos resultados se podrán seleccionar las variables más interesantes para ser detectadas en estos pacientes. De este modo se podrán diseñar otros proyectos de investigación multicéntricos que incluyan a toda la población nacional de pacientes con SD22q11.
De los tres objetivos antedichos, en este momento se está desarrollando sólo el primero de ellos, la evaluación clínica. Solicitamos por tanto una ayuda financiera para poder proseguir y finalizar todos los objetivos de este estudio.

ASOCIACIÓN SINDROME 22q ANDALUCIA

La asociación Síndrome 22 q Andalucía representa y ofrece apoyo a familiares y afectados por este síndrome que afecta a 1/2000-4000 nacidos. Hablamos de un síndrome desconocido incluso entre los mismos profesionales médicos aún cuando puede desarrollar hasta 180 manifestaciones clínicas distintas, físicas, psíquicas, neurológicas, psiquiátricas….
Las actividades desarrolladas son:
-Dar difusión a este síndrome a través de mesas informativas, ruedas de prensa, entrevistas en radio y periódicos, reuniones con autoridades de la sanidad y la educación.
-Colaboramos con distintos trabajos de investigación sobre nuestro síndrome (Instituto Genyo y Universidad de Málaga).
-Encuentros anuales con todos los socios donde compartimos experiencias y damos información mediante ponencias de distintos especialistas.
-Campamento inclusivo terapéutico anual para nuestros afectados.
-Desarrollo semanal del proyecto “Expres-arte” donde nuestros niños aprenden a expresarse a través del arte y de actividades lúdicas.
-Convivencias lúdicas inclusivas al aire libre.
-Conciertos solidarios benéficos a beneficios de la asociación.