Editado Génico mediado por CRISPR/Cas para el tratamiento de distrofias musculares asociadas a la Laminopatía

Durante tres años que lleva la Fundación Andrés Marcio, financiando este proyecto, lo más importante que se ha conseguido es el modelo de ratón que nos va a permitir hacer muchas cosas. Se ha hecho parte de terapia génica en los mioblastos humanos y se ha encontrado que hasta donde sabemos, no se había detectado que es específica de la mutación de R249W. Todas las células que se han mirado cone esta mutación, tienen niveles altos de daño en el ADN de forma crónica y eso nos abre una ventana en posibles estrategias relacionadas en mejorar el ADN. Los resultados han sido muy interesantes porque HITI, que es la técnica que estamos utilizando, creemos que es la que mejor funciona, al menos sabemos que cuando HITI es efectiva, revierte la enfermedad. El proyecto se lleva a cabo en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid con el investigador principal al frente D. Ignacio Pérez de Castro, jefe de la Unidad de Terapia Génica. En un nuevo convenio de colaboración (2019-2023) entre la Fundación Andrés Marcio y el Instituto de Salud Carlos III, se ha planteado continuar con este proyecto y necesitamos ayuda para una investigadora predoctoral, para continuar esta línea de investigación con dos objetivos principales:

1.- Caracterizar los mecanismos implicados en el desarrollo y progresión de la enfermedad, así como búsqueda de nuevas aproximaciones terapéuticas, usando los modelos previamente creados mediante ingeniería genética en mioblastos de ratón humano.

2.- Aplicación de la tecnología CRISPR/Cas y de terapia celular mediada por células mesenquimales para el tratamiento de Laminopatías usando el ratón lmna-R249W.

CRISPR ha conseguido revolucionar el mundo de la biomedicina y es especial el valor que se depositado en esta herramienta en el caso de las enfermedades raras de origen genético como es el caso de las distrofias musculares congénitas.

Esperamos que en uno o dos años podamos contar que ha funcionado, podamos tener la demostración de que nuestra prueba de concepto en células funciona en un animal. Significará que estamos listos para un tercer paso: Los ensayos clínicos.

Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, recauda fondos para la investigación de una enfermedad rara llamada Laminopatía Congénita y quiere dar voz y visibilidad a esta patología que afecta a 9 niños en España y 50 en todo el mundo, por lo que no destinan fondos públicos para su investigación.
Bajo el lema , la investigación es nuestra esperanza, necesitamos recaudar fondos para la financiación de proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida de nuestros niños y encontrar una cura.
La Laminopatía es una enfermedad genética rara que aparece desde el nacimiento causando insuficiencia respiratoria, pérdida de fuerza en brazos y pies, debilidad en cuello y tronco, síndrome de la cabeza caída y problemas cardiorrespiratorios , que aumenta el riesgo de muerte súbita por arritmias malignas.