Acción y Cura para Tay-Sachs surge de la necesidad de hallar una cura a las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, raras, neurodegenerativas y de origen genético que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Afectan a bebés, niños y niñas cuya esperanza de vida no supera los 5 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento, son minoritarias, muy desconocidas, y letales. Tienen pocos especialistas y ninguna investigación científica en España salvo la que ACTAYS desarrolla porque entendemos que cada uno de nuestros niños y niñas es único y tiene el mismo derecho que cualquier otro a que se investigue su enfermedad, independientemente del porcentaje de afectados y porque la investigación en enfermedades raras ayuda a ampliar el conocimiento de otras enfermedades más comunes.
Si bien en Inglaterra y Estados Unidos se está investigando la cura definitiva mediante terapia génica el inicio de los primeros ensayos clínicos no tiene aún fecha, por lo que falta mucho tiempo para que esta terapia llegue a todos los niños afectados.
Dado que la solución definitiva llevará mucho tiempo resultan imprescindibles terapias que planteen un tratamiento en el corto o medio plazo. Desde 2015 ACTAYS coordina y financia la Investigación que se desarrolla en la Universidad de Sevilla buscando un medicamento que retrase el desarrollo de estas enfermedades, mejore la calidad de vida de los afectados y cambie el futuro de nuestros niños y niñas.
Causadas por la ausencia de la enzima encargada de descomponer los residuos tóxicos que deja la actividad cerebral diaria, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central, afectando a las funciones vitales: los niños poco a poco pierden la movilidad, desarrollan crisis epilépticas, ceguera, pierden la capacidad de comer y, finalmente, de respirar.
Nuestra investigación aportará nuevos compuestos y mecanismos para el abordaje clínico y terapéutico que permitan alargar su vida. Los niños en los que la enfermedad ha causado ya grandes estragos no podrán acceder a la cura debido a su avanzado estado, pero podrán mejorar su calidad de vida y vivir más tiempo. En los otros casos, los niños que sí puedan llegar a la terapia génica, mantendrán las condiciones óptimas para que ésta pueda ser aplicada.
Esta investigación propone el uso de compuestos ya existentes para reposicionarlos, no abordar la complejidad de crear un medicamento nuevo si no probar los que ya existen gracias a otras investigaciones científicas. La viabilidad del proyecto a nivel científico y económico será así más rápida permitiendo que el tratamiento llegue a los niños afectados lo antes posible. En enero de 2018 comenzaron los ensayos clínicos preliminares y actualmente se están probando componentes de este medicamento en pacientes, obteniendo ya algunos resultados esperanzadores.
El principal objetivo es frenar los devastadores efectos de la enfermedad, ralentizando su avance y desarrollar potenciales tratamientos que sean efectivos, encontrando compuestos farmacológicos que contribuyan a ayudar al correcto reciclaje de la basura celular y a la inhibición de los procesos inflamatorios. Cuanto antes lo consigamos, antes haremos posible que muchos de estos niños sobrevivan y cambien el futuro al que están destinados.
La necesidad principal de esta propuesta, única esperanza hasta que llegue la cura, es conseguir financiación para dar continuidad a este estudio científico con un presupuesto en 2020 de 25.000€.
Somos la única organización de soporte en España ofreciendo apoyo psicológico a las familias afectadas, acompañándolas en el proceso de la enfermedad y el duelo y coordinando y financiando este proyecto de investigación para el que necesitamos su ayuda.
Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS)
La Asociación ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs) es una organización sin ánimo de lucro fundada en 2014 y declarada de UTILIDAD PÚBLICA por el Ministerio del Interior en 2018. Nace por iniciativa de una familia afectada para promover la investigación científica y dar asistencia a familias afectadas de Tay-Sachs y Sandhoff, enfermedades raras, neuro-degenerativas, de origen genético, que generalmente se desarrollan en el primer año de vida. Los niños afectados suelen morir entre los 3 y 5 años. En nuestro país no existía ninguna organización de pacientes focalizada en estas enfermedades, lo que provocaba que las familias vivieran su día a día de forma aislada.
En la actualidad, ACTAYS ha ampliado sus programas proporcionando atención psicológica a afectados de otras enfermedades neurológicas y sus familias en hospitales con problemáticas comunes y que actualmente, con la crisis provocada por el COVID19 están padeciendo un dramático doble confinamiento.