La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida vulgarmente como «enfermedad de los huesos de cristal» es una patología congénita y crónica que se caracteriza por una formación inadecuada del tejido óseo. Esto da lugar a fragilidad ósea cuyo resultado es un hueso vulnerable ante fuerzas externas e internas, condicionando la aparición de fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o inexistentes, osteoporosis, estatura baja, deformidades esqueléticas progresivas, hiperlaxitud ligamentosa y articular, pérdida del recorrido articular, debilidad muscular, afectación del desarrollo motor y de su capacidad funcional (I.M. Alguacil Diego et al, 2010). Existen otras manifestaciones, como problemas respiratorios, musculatura débil, pérdida de audición, problemas de visión, escoliosis y dolor crónico. Se considera una enfermedad rara, y se estima que en la comunidad Valenciana existe unos 350 afectados. No existe tratamiento curativo, pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida (V. Fano et al, 2010).
Dadas las características de la patología relatadas, el colectivo de personas con OI presenta en su mayoría un grado de discapacidad física elevado, que varía en función de la severidad de la afectación, siendo frecuente el uso de ayudas ortopédicas como sillas de ruedas, andadores o muletas (V. Fano, 2016). La autonomía y vida independiente se ven comprometidas principalmente por la movilidad reducida, aunque existen otros factores limitantes como la baja estatura (Patricia G. Wheeler, 2016), la pérdida parcial o absoluta de la audición (A. Jauregui, 2006), el riesgo de nuevas fracturas y el dolor crónico (Nghiem y col., 2018).
Las dificultades inherentes a la OI limitan notablemente la ejecución de actividades básicas de la vida diaria (ABVD) y actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD) (Forestier-Zhang y cols, 2016), repercutiendo negativamente en la calidad de vida de los afectados (Widmann et al., 2002). Así, ABVDs como el aseo personal, el cocinado, el vestido y la movilidad funcional se ven comprometidas. Por otro lado, también se encuentran barreras en AIVDs como el cuidado de otros, uso de sistemas de comunicación (teléfonos, porteros automáticos, etc..), movilidad en la comunidad (uso de trasporte público, acceso de edificios públicos, ocio y tiempo libre), preparación de comida, limpieza y respuesta ante emergencias. Estas circunstancias hacen necesaria la presencia de un asistente, labor que recae habitualmente en un familiar (A. Ibáñez, 2016).
El programa PAVIOI tiene como objetivo general proporcionar a nuestros usuarios los recursos, habilidades y conocimientos necesarios para que se desenvuelvan de forma autónoma en su entorno y, en particular, para que puedan vivir de manera independiente.
Objetivos específicos:
– Realización de aprendizajes funcionales de autonomía personal avanzada, haciendo especial hincapié en la adaptabilidad del entorno.
– Propiciar la participación de las personas con osteogénesis imperfecta en la comunidad y las actividades de su entorno, de forma constante y cada vez mayor.
– Aumentar el número de interacciones sociales, especialmente las que tienen que ver con familiares, amigos, vecinos.
– Interactuar de forma positiva con los iguales procurando su bienestar social y emocional.
– Mejorar el cuidado de la salud.
– Prevenir accidentes en el hogar y conocer las recomendaciones sobre seguridad en la vivienda y, en especial, en la cocina y el baño.
– Conocer y entrenar en el uso de los productos de apoyo para las actividades de la vida diaria que precisarán en su domicilio.
Para conseguir nuestros objetivos, el programa PAVIOI se centra en la formación y entrenamiento sobre habilidades adaptativas para que cada persona adquiera las capacidades que precise, para vivir con más autonomía. Igualmente el programa prevé formación en TIC para evitar el aislamiento y promover el fomento de relaciones personales como cualquier otra persona, mediante talleres individuales y grupales.
Fundación AHUCE
La Fundación AHUCE es una entidad estatal que trabaja por y para las personas con osteogénesis imperfecta (OI) y sus familiares.
Entre nuestros objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida de las personas con OI, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, así como fomentar y financiar la investigación científica multidisciplinar de la patología.
Proyectos de ámbito social:
– Atención integral a personas con OI y sus familiares
– Itinerarios personalizados de inserción sociolaboral para personas con OI y sus familiares
– Grupos de ayuda mutua
– Atención psicológica individual y grupal
– Bonos de fisioterapia
– Préstamo de ayudas ortopédicas especializadas
– Encuentros de adultos y familiares
– Formación de voluntariado
– Actividades de sensibilización y promoción de la OI
– Programa de apoyo a la vida independiente