Detección de fusiones génicas patognomónicas en sarcomas mediante NGS y biopsia líquida para mejorar el diagnóstico, la estratificación y el seguimiento de los pacientes.

Los sarcomas son tumores raros, que en algunas ocasiones son difíciles de diferenciar entre sí. Los sarcomas de células pequeñas y redondas incluyen el sarcoma de Ewing, Ewing-like, el rabdomiosarcoma, o el sarcoma sinovial indiferenciado entre otros. Todos estos tipos de sarcomas comparten características morfológicas muy similares que pueden dificultar el diagnóstico correcto. Además, hay nuevos tipos de sarcomas que antes se consideraban tumores similares a los que ya se conocían, pero que pueden evolucionar de forma distinta o necesitar un tratamiento más específico. Muchos de estos sarcomas tienen una aberración que consiste en la fusión de dos genes que produce la malignización de la célula. Esta aberración genética es muy útil para identificarlos, porque los genes fusionados son distintos en cada tipo de sarcoma. Desde hace poco tiempo nuestro laboratorio dispone de nuevas tecnologías de secuenciación de ADN y ARN para detectar estas aberraciones distintivas. Además de tener mayor precisión en el diagnóstico, también es muy importante poder evaluar cómo responde el paciente al tratamiento o anticipar las posibles recaídas. De hecho, la detección temprana de recaídas supondría aumentar las posibilidades de supervivencia. El seguimiento del paciente mediante técnicas de imagen, como la resonancia magnética, no puede realizarse de forma periódica. Las biopsias repetidas del tumor tampoco son buena opción porque pueden ser arriesgadas en zonas con acceso complicado, o cuando el paciente está en condición crítica. Sin embargo, la biopsia líquida puede constituir una solución ideal ya que el procedimiento sería el mismo que para una extracción de sangre.


Asociación Pablo Ugarte

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