Nuevas dianas terapéuticas para la leucemia infantil

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el cáncer infantil más frecuente. La leucemia supone el 30% de los cánceres en niños y la leucemia linfoblástica aguda es el 85% de las leucemias.
Se desconoce la causa exacta de la leucemia. El 85% de los pacientes sobreviven a la LLA, a pesar de sus estragos y efectos secundarios. Pero el 20% no lo consigue. Y más allá que el daño emocional a las familias, provoca nefastas consecuencias en el desarrollo del niño debido a la toxicidad multiorgánica de los tratamientos actuales.
En los últimos años se han desarrollado grandes avances para los pacientes de LLA-B en recaída o resistentes a los tratamientos, como son los tratamientos de inmunoterapia CAR-T.
Esta investigación, dirigida por la Dra. Biola M. Javierre, pretende descubrir nuevos tratamientos más eficaces y con menos secuelas contra la leucemia infantil.
La mayoría de las mutaciones asociadas a la LLA no afectan a genes, sino que frecuentemente se ubican en regiones reguladoras que controlan qué genes se deben ¨encender¨ o ¨apagar¨ para el correcto funcionamiento de la célula. Por ello, estas mutaciones podrían ejercer sus funciones malignas al alterar la regulación de los genes diana que entran en contacto físicamente.
Desafortunadamente, la mayoría de los genes controlados por cada elemento regulador son desconocidos.
OBJETIVOS:
– Describir la arquitectura tridimensional del genoma de las células madre hematopoyéticas y los progenitores comunes e integrarla con datos mutacionales asociados a LLA pediátrica.
– Desarrollar una nueva metodología experimental y computacional para detectar en todo el genoma las regiones reguladoras para todos los genes en tipos de células poco abundantes.
La organización tridimensional (3D) del genoma desempeña un importante papel funcional regulando importantes procesos nucleares como son el control de la expresión génica, la recombinación, reparación y replicación del ADN y la senescencia celular. Esto permitiría saber a dónde dirigir los tratamientos anti-leucémicos y, por lo tanto, mejorar muy significativamente la calidad de vida de estos niños.
A través de este proyecto se realiza investigación básica, no clínica. Generamos datos para que posteriormente se desarrollen los tratamientos. Este proyecto lo centramos en leucemia linfoblástica aguda pediátrica, pero los datos que estamos generando se van a poder aplicar a muchos otros tipos de cáncer, sobre todo los agudos. Estudiamos las células madre hematopoyéticas, que son las que van a generar todas las células sanguíneas.
El equipo de la Dra. Biola M. Javierre forma parte del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y trabaja en el Campus ICO-Germans Trias i Pujol del centro, en Badalona. En 2019, la Dra. Javierre fue reconocida con el premio International RisingTalent L’ORÉAL-UNESCO (que reconoce a las 15 científicas del mundo por debajo de 40 años con más potencial). Además, es una autoridad en el estudio 3D de la organización de la cromatina, la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular.


Fundación Internacional Josep Carreras contra la leucemia

https://www.fcarreras.org/es

Llevamos más de 30 años movidos por el desafío de conseguir que la leucemia y otras enfermedades oncológicas de la sangre sean algún día 100% curables.
La Fundación Josep Carreras nació el año 1988, momento en el que el tenor Josep Carreras se recuperó de leucemia, con la intención de devolver a la sociedad y a la ciencia toda la ayuda y el apoyo recibidos durante todo el periodo transcurrido desde su diagnóstico hasta su curación. La Fundación se crea con el objetivo fundacional de encontrar la curación definitiva a esta enfermedad y otras oncológicas de la sangre, y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

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