Proyectos de Investigación

Terapia génica para el Síndrome CTNNB1 (PREMIADO)

Asociación CTNNB1 España, Proyectos de Investigación

La Asociación ha trabajado mucho para alcanzar todos los objetivos marcados, y poco a poco va consiguiendo los resultados. Entre ellos la adhesión a FEDER como entidad asociativa, y la firma de dos Convenios de colaboración. Con la Universidad de Deusto (la cuál está realizando un estudio a nivel psicológico y cognitivo de los niños afectados, y que se pretende que avance hacia la primera tesis doctoral sobre el Síndrome Ctnnb1 en España), y con la Ctnnb1 Foundation (www.ctnnb1-foundation.org), desde la que se está desarrollando el programa de terapia génica para Ctnnb1 que aún se encuentra en fase preclínica y a punto de concluir el fenotipo-genotipo del Síndrome, y que se espera poder presentar en la 1a Conferencia Internacional sobre el Síndrome Ctnnb1 -en Madrid en marzo de 2023-).

Terapias avanzadas frente al Sarcoma de Ewing (PREMIADO)

Asociación Pablo Ugarte, Proyectos de Investigación

El cáncer es la principal causa de muerte por enfermedad en la edad pediátrica en los países industrializados. Aunque se ha avanzado mucho en el tratamiento de los tumores de la infancia y la adolescencia, muchos de ellos todavía tienen tasas de supervivencia inaceptablemente bajas. En el caso del sarcoma de Ewing, el 35% de los niños y adolescentes diagnosticados con esta enfermedad morirán como consecuencia de la misma. Además, estas tasas de supervivencia han permanecido estancadas en los últimos 20 años, lo que significa que los abordajes terapéuticos actuales basados en la combinación de quimioterapia, radioterapia y cirugía han tocado techo y no existen nuevos tratamientos en el horizonte. Con este proyecto pretendemos explorar una alternativa totalmente novedosa para el tratamiento de esta enfermedad, por lo que, de tener éxito, tendrá un impacto muy relevante en el tratamiento de esta enfermedad de la infancia y la adolescencia.