La Asociación ha trabajado mucho para alcanzar todos los objetivos marcados, y poco a poco va consiguiendo los resultados. Entre ellos la adhesión a FEDER como entidad asociativa, y la firma de dos Convenios de colaboración. Con la Universidad de Deusto (la cuál está realizando un estudio a nivel psicológico y cognitivo de los niños afectados, y que se pretende que avance hacia la primera tesis doctoral sobre el Síndrome Ctnnb1 en España), y con la Ctnnb1 Foundation (www.ctnnb1-foundation.org), desde la que se está desarrollando el programa de terapia génica para Ctnnb1 que aún se encuentra en fase preclínica y a punto de concluir el fenotipo-genotipo del Síndrome, y que se espera poder presentar en la 1a Conferencia Internacional sobre el Síndrome Ctnnb1 -en Madrid en marzo de 2023-).
El desarrollo del proyecto de terapia génica tiene un elevado coste económico, y aunque las primeras fases se encuentran cubiertas, será necesaria la colaboración económica de la Asociación en las siguientes fases para que el proyecto pueda llegar a completarse. Es por ello que la actividad de la Asociación pone el foco en la organización y promoción de actos y actividades con fines benéficos que permitan la obtención de recursos necesarios. Las enfermedades y síndromes de origen genético, se convierten actualmente en un reto para los proyectos de investigación y las familias de quienes los padecen. Dada la baja prevalencia de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes o minoritarias, la financiación pública en investigación en este sector es poco accesible e insuficiente. Actualmente la búsqueda de recursos para dar a conocer y estudiar posibles tratamientos estas patologías, se lleva a cabo gracias a las organizaciones de personas y familias afectadas.
¿EN QUE CONSISTE LA TERAPIA GÉNICA?
La terapia génica ha supuesto una revolución en la forma de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas, ya que ha abierto un horizonte para curar enfermedades para las que hasta ahora sólo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas. La terapia génica, es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda es una de las mejores alternativas de todas las posibles, pero probablemente también una de las más complejas. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de una versión correcta de un gen, para compensar el gen defectuoso que causa la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación, se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde es necesario que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula a las personas sanas.
A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, siendo la estrategia más común la introducción de una copia normal en las células sin que se integre en el material genético. También puede inhibirse o bloquearse el funcionamiento de los genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. La terapia génica puede ser aplicada mediante diferentes estrategias:
– Ex vivo: extracción de las células que deben repararse de un paciente, reparación en el laboratorio y reimplantación en el organismo del individuo en cuestión.
– In situ: introducción del gen reparador directamente en las células del propio órgano defectuoso del individuo.
– In vivo: administración directamente al paciente del gen corrector para que éste alcance el punto a tratar.
¿POR QUÉ EL SÍNDROME CTNNB1 ES UN BUEN CANDIDATO PARA LA TERAPIA GÉNICA?
El gen CTNNB1 es un buen candidato para la terapia de reemplazo génico porque el síndrome es causado por una mutación de la pérdida de función, es decir, una copia del gen no funciona correctamente, y también porque este gen es lo suficientemente pequeño para adaptarse al vector elegido. Esta enfermedad genética está causada por un gen defectuoso o no funcional, pero la terapia génica permite la entrada de copias de reemplazo de genes defectuosos mediante un vector (AAV9). Reemplazar un gen defectuoso de esta forma podría permitir curar o aliviar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento consiste en que el paciente reciba mediante una única dosis, una nueva copia funcional del gen que falta o no funcional, mediante la utilización del vector, y se distribuya por las células del cuerpo para que así surjan las mejoras en los trastornos que afectan a los pacientes con este síndrome.
Asociación CTNNB1 España
En el mes de mayo de 2021 nace la Asociación Ctnnb1 España creada por padres de niños afectados por este síndrome. La misión y compromiso de la Asociación es la atención a las familias afectadas por el Síndrome Ctnnb1 (ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar) y la búsqueda de recursos para la investigación. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/ mejoras de esta afectación.
El Síndrome Ctnnb1 es un trastorno del neurodesarrollo grave, causado por una alteración del Cromosoma 3 del gen CTNNB1, y afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo.
