Perspectiva biopsicosocial de las enfermedades raras: el Síndrome de Wolfram como modelo
El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad altamente discapacitante, neurodegenerativa, rara y caracterizada por el acrónimo anglosajón IDMOAD. En España estás diagnosticados unos 50 casos. Los pacientes diagnosticados conSíndrome de Wolfram padecen: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus tipo I (DM), atrofia óptica (AO) y signos neurológicos tales como la sordera neurosensorial (S). La prevalencia se ha estimado en 1/160.000 en Estados Unidos y en 1/770.000 en Reino Unido, siendo desconocida en España.
Nuestra Asociación es el única ente que existe, en el estado español, relacionada con esta enfermedad, está especializada en el manejo y seguimiento de los pacientes con Wolfram.
Al ser una enfermedad ultrarara la Asociación del Síndrome de Wolfram atiende a todo el territorio nacional acudiendo a Almería personas afectadas de sitios tan diversos y distantes como Asturias, Navarra; Castilla León, Andalucía… Y hasta de Portugal. Almería se ha convertido en el referente Nacional e internacional para el seguimiento y manejo de esta rarísima enfermedad dado que en Almería es donde la Asociación tiene su sede y está centralizada toda la labor investigadora que realiza el Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno.
Contamos con varios ensayos clínicos de eficacia de un medicamento para el Síndrome de Wolfram en el mundo, en el que participaran grupos coordinados por los investigadores.
De esta forma la provincia de Almería encabeza a nivel internacional ensayos pioneros. Los pacientes españoles con esta enfermedad seleccionados para estos ensayos por cumplir los criterios de inclusión deberán de desplazarse periódicamente a Almería para tener un seguimiento y control exhaustivo por parte del Grupo Clínico Español del SW y de los profesionales que forman parte de la Asociación, los cuales cuentan con amplia experiencia trabajando con personas con esta patología poco frecuente.
Asociación Española Para La Investigación Y Ayuda Al Síndrome De Wolfram
La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram fue fundada en 1999 y desde sus inicios está presidida por la Dra. Gema Esteban.
La Asociación fue fruto de la colaboración/unión de una familia afectada con un profesional sanitario partiendo de la base que las familias y los profesionales deben de trabajar conjuntamente para lograr una mejora en la calidad de vida y progresos científicos en la enfermedad.
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas así como enlentecer la evolución de la enfermedad y sus complicaciones. Un adecuado seguimiento y control de los pacientes aumenta su calidad y sus expectativas de vida.
